Motor neyron xəstəliyi olan bir körpənin ana bətnində müalicə olunması tibb sahəsində mühüm bir irəliləyiş kimi qiymətləndirilir. Müalicə hamiləliyin gec dövründə anaya verilən dərman vasitəsilə həyata keçirilib və uşaq doğulduqdan sonra həmin müalicəni davam etdirib.
“Tehsil365” “Nature” jurnalına istinadla xəbər verir ki, Sidney Universitetinin uşaq nevroloqu Mişel Farrarın bildirdiyinə görə, körpə heç bir klinik simptom göstərmədən effektiv şəkildə müalicə olunub.
Müalicə olunan xəstəlik onurğa əzələlərinin atrofiyası (“Spinal Muscular Atrophy” – SMA) adlanır və hərəkətə nəzarət edən motor neyronlarına təsir edərək əzələlərin zəifləməsinə səbəb olur. Bu genetik xəstəlik hər 10 min doğuşdan birində rast gəlinir və körpələrdə ölümün əsas genetik səbəblərindən biri hesab olunur. Xəstəliyin ən ağır formasında fərdlərdə SMN1 geninin hər iki nüsxəsi mövcud olmur və yalnız SMN2 geninin bir və ya iki nüsxəsi olur. Nəticədə orqanizm motor neyronların funksiyasını qorumaq üçün lazım olan zülalı (SMN zülalı) kifayət qədər istehsal edə bilmir. Xəstəliyin ağır forması ilə doğulan uşaqlar adətən üç yaşına qədər həyatlarını itirirlər.
Son on ildə ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) SMA-nın müalicəsi üçün üç dərmanı təsdiqləyib. Bu tədqiqatda İsveçrənin Bazel şəhərində fəaliyyət göstərən “Roche” biotexnologiya şirkəti tərəfindən istehsal edilən “Risdiplam” adlı dərman istifadə edilib. Ağızdan qəbul edilən dərman SMN2 geninin ifadəsini dəyişdirərək orqanizmdə daha çox SMN zülalının istehsalını stimullaşdırır. İndiyə qədər SMA müalicəsi yalnız doğuşdan sonra aparılırdı. Lakin SMN1 geninin hər iki nüsxəsi olmayan və SMN2 geninin yalnız iki nüsxəsinə sahib olan körpələrin təxminən yarısı simptomlarla doğulur.
Tədqiqatın rəhbəri, Memfis şəhərində yerləşən St. Jude Uşaq Araşdırma Xəstəxanasının klinik nevroloqu Riçard Finkel bildirir ki, hələ də müalicəni daha da təkmilləşdirmək üçün imkanlar mövcuddur. Tədqiqatın ideyası məhz valideynlər tərəfindən irəli sürülüb. Onun sözlərinə görə, onlar daha əvvəl bu ağır xəstəlik səbəbindən övladlarını itirmişdilər və doğuşdan əvvəl müalicənin mümkün olub-olmadığını öyrənmək istəyirdilər. Bunun nəticəsində FDA bu fərdi müalicə protokoluna icazə verib. 32 həftəlik hamilə olan ana altı həftə ərzində hər gün “Risdiplam” qəbul edib. Körpə isə doğulduqdan sonra bir həftəlik olarkən dərmanı qəbul etməyə başlayıb və ehtimal olunur ki, ömrünün sonuna qədər müalicəni davam etdirəcək. Bu tədqiqat prenatal genetik terapiyanın effektivliyini nümayiş etdirməklə yanaşı, gələcəkdə genetik xəstəliklərin müalicəsində yeni yanaşmaların tətbiqini təşviq edə bilər.
Bu tədqiqatın nəticələri “New England Journal of Medicine” jurnalında dərc edilib.